文献综述
1970年起GC/MS开始应用于有机酸尿症的筛查与诊断学研究，大大提高了有机酸尿症筛查与诊断的效率。近年来在国际上迅速发展成熟，目前，GC/MS和串联质谱已广泛应用于新生儿筛查和高危筛查。应用这种技术发现了以前未知的许多有机酸尿症和有机酸血症，不仅有色谱的高分辨率和质谱的高灵敏度，而且具有检测准确性高，自动化分析过程简便快速的特点，是遗传代谢病最广泛和最有效的检测方法，特别是有机酸代谢疾病的检测。
迄今发现40余种疾病，多数为常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致相关蛋白结构或功能异常，引起相应酶缺陷或细胞膜功能异常，导致生化代谢紊乱，出现一系列临床症状。该病总体发病率较高，患儿临床表现个体差异很大，临床诊断困难，容易被漏诊或误诊。如不能及时诊断或治疗，死亡率很高。因此，早期诊断和治疗是挽救患儿的关键。
此项技术适用于非特异性，比较难鉴别的临床表现的确定诊断，如疲劳乏力、情绪障碍、思维混乱、身体不适、肠胃不适、关节酸痛、或睡眠周期紊乱时;有助于深入了解疾病原因，帮助医生定制个体化营养计划，帮助纠正不良的代谢。
目前，由于苏州珀金埃尔默医学检验所生化质谱实验室准备开展有机酸尿症的项目筛查，并已拥有Perkinelmer生产的气相色谱质谱联用仪，故在此基础上进行尿中有机酸含量测定的方法学验证。
若验证通过则可顺利地进行该项目，可对患儿及时进行诊断，采取适当的治疗方法，挽救更多患儿的生命。
参考文献：
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